Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?

Mei Garcia, Presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM
Actualidad médica
27/02/2011

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM.

Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo, acompañada de los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

¿Cómo ha sido tu experiencia?

Última modificación: 
20/02/2018

También te puede interesar

Actualidad médica
Hermanos
27/03/2012
Ante un diagnóstico de ECM los sentimientos y emociones de los hermanos no pueden generalizarse, ya que las reacciones que muestran dependen de muchas variables: edad, tipo de enfermedad, grado de invalidez, actitud de los padres,..etc. Cada hermano es único y singular por lo que pueden encontrarse...
Actualidad médica
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2013
26/02/2013
Por sexto año consecutivo, la iniciativa europea Rare Disease Day engloba el conjunto de actividades que se realizan el 28 de febrero para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 29 de febrero en años bisiestos). En 2013 la Rare Disease Day centra sus esfuerzos...
Actualidad médica
Tirosinemia tipo 2
03/12/2013
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Tirosinemia tipo 2 , llegando así a las 64 enfermedades. En esta enfermedad, el bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las...