Guía metabólica incorpora las acidurias 3-metilglutacónicas

En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando el grupo de enfermedades denominadas Acidurias 3-metilglutacónicas, que se caracterizan por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el diagnóstico.

De este grupo heterogeneo de enfemerdades la más conocida es el síndrome de Barth, por su mayor prevalencia, y es la única del grupo cuya herencia está ligada al cromosoma X. En el resto de acidurias 3-metilglutacónicas la herencia es autosómica recesiva.

A partir de hoy ya disponemos de las Acidurias 3-metilglutacónicas en Guia metabólica y, en breve, ampliaremos la información sobre el síndrome de Barth.

Incorporación progresiva de nuevos ECM

En los últimos años, la descripción de nuevos errores congénitos del metabolismo gracias a los enormes avances en investigación ha incrementado el alcance de Guía Metabólica de forma considerable.

Actualmente se conocen alrededor de 700 ECM, un número que aumenta día a día. Nuestro objetivo es incorporar información y recursos sobre ellos de forma progresiva, por lo que nos queda un largo camino que recorrer que hacemos con muchas ganas y la ilusión de poder ayudar a las familias a entender mejor la enfermedad y en su vida cotidiana.