Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Defectos congénitos de la glicosilación (CDG): está (casi) todo en ésto.

Publicaciones científicas
09/10/2011

Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un tipo de enfermedades metabólicas en pleno auge. Su número ha aumentado casi cuatro veces (45) desde 2003, año de la conferencia Komrower, titulada "Los defectos congénitos de la glicosilación CDG): Todo está en ésto".

Este trabajo presenta una visión general de los CDG recientemente descubiertos y fenotipos de CDG, de un enfoque de diagnóstico, de la (falta de) tratamiento, de la genética, de una nomenclatura y clasificación de CDG nuevas, y de los retos futuros en el campo de CDG.

Congenital disorders of glycosylation (CDG): it's (nearly) all in it! Jaeken J. Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium, jaak.jaeken@uzleuven.be. J Inherit Metab Dis 2011;34(4):853-8.
Última modificación: 
10/10/2011

También te puede interesar

Publicaciones científicas
09/10/2011
La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo. La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en...
Publicaciones científicas
10/10/2011
El fenotipo clínico de los trastornos congénitos de la glicosilación es heterogéneo, sobre todo con una implicación neurológica grave y enfermedad multisistémica. Hemos identificado a un paciente nuevo con una deficiencia leve de...
Publicaciones científicas
12/05/2010
Los defectos congénitos de la glicosilación de tipo Ia (CDG-Ia) son enfermedades metabólicas con un amplio espectro de signos clínicos, incluidos fenotipos muy leves descritos recientemente. Nuestro objetivo ha sido describir la presentación clínica y seguimiento de 8 pacientes con CDG-Ia señalando...