Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Investigadora en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

    Defectos congénitos de la glicosilación: la importancia de los azúcares

    31/01/2018
    Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son una familia de enfermedades metabólicas hereditarias raras con 133 formas diferentes descritas hasta ahora . Generalmente son trastornos complejos y multisistémicos , lo que significa que los pacientes con frecuencia tienen más de un órgano afectado. Esto es así por qué las proteínas y grasas modificadas con azúcares están presentes y son...

  • Aspectos inmunológicos de los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG): una revisión

    31/01/2018
    El sistema inmune es un conjunto de células, tejidos y órganos que trabajan juntos para proteger el cuerpo. La función del sistema inmune es defender nuestro cuerpo contra microorganismos y células no saludables. También distingue nuestras propias células de las células extrañas. Por lo general, hace un gran trabajo para mantener a las personas sanas y prevenirles de infecciones, pero a veces...

  • Complicaciones cardíacas de los trastornos congénitos de la glucosilación (CDG): una revisión sistemática de la literatura

    31/01/2018
    El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los azúcares son tan importantes para el correcto funcionamiento de muchas de las proteínas del corazón que se...

  • El papel del hígado en los trastornos congénitos de la glucosilación (CDG): una revisión sistemática de la literatura

    31/01/2018
    El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades de nuestro cuerpo. Al mismo tiempo, el hígado también trabaja para eliminar la parte de los...

  • Implicación pública y del paciente en la evaluación de las necesidades e innovación social: un enfoque centrado en las personas para la atención y la investigación de los trastornos congénitos de la glicosilación

    31/01/2018
    Llamado también Think Factory (fábrica de ideas), la metodología del Think Tank es una reunión de un grupo de expertos con el objetivo de analizar y discutir problemas complejos y sugerir posibles soluciones. ¿Cuál es la metodología del Think Tank ? Los principales objetivos de este estudio fueron: Evaluar las necesidades de la comunidad de CDG. Crear soluciones a las necesidades identificadas no...
  • Imagen: Sura Nualpradid / FreeDigitalPhotos.net

    Postres, dulces y menús para las Fiestas Navideñas

    19/12/2017
    Se acercan las fiestas de Navidad, días de ilusión y sorpresas que celebramos en familia, y fiestas que implican comidas típicas de estas fechas. Días señalados como la Nochebuena, Navidad, Fin de año, el día de Reyes... que se celebran, sobretodo, en la mesa familiar. En Guía Metabólica te ofrecemos una serie de recetas y menús especiales para que vuestros hijos puedan disfrutar en éstos días,...
  • II Jornada Neurometabólica “Manejo de las enfermedades neurometabólicas desde Atención Primaria a Especializada”.

    Valladolid acoge la II Jornada sobre el manejo de las enfermedades neurometabólicas

    14/12/2017
    El Instituto de Estudios Ciencias de la Salud de Castilla y León organiza el 14 de diciembre la II Jornada Neurometabólica “Manejo de las enfermedades neurometabólicas desde Atención Primaria a Especializada”. El objetivo de la jornada es reunir a los profesionales interesados en las enfermedades hereditarias , de origen metabólico y neurológicas, divulgar conocimientos actuales sobre las...
  • Llega una nueva edición de las VII Jornadas de la FECAMM

    Llega una nueva edición de las VII Jornadas de la FECAMM

    18/11/2017
    La Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) organiza el 18 de noviembre las VII Jornadas de FECAMM . A las 10 de la mañana, las jornadas darán inicio con una mesa de debate formada por los miembros de la Junta directiva de la FECAMM. Posteriormente y bajo título " El diagnóstico y ¿después? ", una segunda mesa de debate abordará las situaciones a las que se enfrentan pacientes y...
  • Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)

    La deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT), una nueva enfermedad en Guía Metabólica

    16/11/2017
    El número de errores congénitos del metabolismo del web incoropora una nueva enfermedad: la deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT). La deficiencia de beta-cetotiolasa está causada por mutaciones en el gen ACAT1 . Los defectos de la cetolisis dan lugar a un exceso de cuerpos cetónicos , debido a su deficiente utilización. Los síntomas aparecen cuando el paciente tiene entre un mes y los dos años de...

  • Hermanos con deficiencia de acetoacetil-CoA-tiolasa mitocondrial no identificados por el cribado de recién nacidos

    12/11/2017
    La deficiencia de acetoacetil- coenzima A tiolasa (T2), o β-cetotiolasa mitocondrial, incluida en todos los programas estatales de detección de recién nacidos (NBS) en los Estados Unidos, es un raro trastorno autosómico recesivo que causa cetoacidosis e hipoglucemia / hiperglucemia. Los resultados varían desde un desarrollo normal a grave deterioro cognitivo o incluso la muerte después de un...

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