Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Publicaciones científicas

  • Indivíduos que describen una production idiopática de mal olor: demografía e incidencia de trimetilaminuria

    18/08/2014
    Las personas con el trastorno metabólico trimetilaminuria pueden esporádicamente producir mal olor a pesar de una buena higiene. El impacto psicosocial de la trimetilaminuria puede ser considerable. Sin embargo, es difícil diagnosticar la trimetilaminuria sin pruebas especializadas, en parte debido a que la producción de olor es dependiente de la dieta y el mal olor...

  • Variantes alélicas de FMO3 en las poblaciones de Sicilia y Cerdeña: trimetilaminuria y ausencia de olor corporal a pescado

    18/08/2014
    La N-oxigenación de aminas por la flavina monooxigenasa 3 humana (FMO3) representa un medio importante para la conversión de compuestos lipofílicos nucleófilos que contienen heteroátomos en productos más polares y fácilmente excretados. Consecuencias En individuos sanos, prácticamente toda la trimetilamina (TMA) se metaboliza a N-ó...

  • Trimetilaminuria

    18/08/2014
    La trimetilaminuria se caracteriza por un olor a pescado parecido al del pescado podrido o en descomposición, que resulta de la excreción de exceso trimetilamina en la orina, aliento, sudor y los fluidos corporales. No están asociados síntomas físicos a la trimetilaminuria. Síntomas Las personas afectadas aparecen normales y saludables, sin embargo, el...

  • Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado): caracterización del genotipo de los pacientes portugueses

    18/08/2014
    La trimetilaminuria (TMAU) o "síndrome de olor a pescado" es un trastorno metabólico caracterizado por la incapacidad para convertir la trimetilamina (TMA), derivado maloliente de la dieta, en el inodoro N-óxido de TMA por acción de la monooxigenasa 3 (FMO3) que contiene flavina. Las personas afectadas, incapaces de realizar esta reacción, exudan olor a "pescado...

  • Evaluación del estado del esqueleto en pacientes con trastorno congénito de glicosilación de tipo IA

    09/07/2014
    El trastorno congénito de la glicosilación (CDG) de tipo IA (deficiencia de fosfomanomutasa ) es el más común de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que son debidos a la defectuosa glicosilación de glicoproteínas. CDG-IA se caracteriza clínicamente por una mayor implicación del sistema nervioso aunque otros órganos...

  • Heterogeneidad de la deficiencia de coenzima Q10

    09/07/2014
    La deficiencia de Coenzima Q (10) (CoQ (10)) se ha asociado a 5 fenotipos clínicos importantes: Encefalopatía, enfermedad multisistémica infantil grave, nefropatía, ataxia cerebelosa, y miopatía aislada. La deficiencia de CoQ(10) primaria se debe a defectos en la biosíntesis de la CoQ (10), mientras que las formas secundarias se deben a otra causa. Una...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa

    29/06/2014
    El características clínicas del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1-DS) se sabe que constituyen un espectro contínuo que incluye el fenotipo clásico, así como la distonía 9, distonía 18, atípica epilepsia infantil atípica con ausencias, la epilepsia mioclónica ortostática y hallazgos...

  • El síndrome de deficiencia de GLUT1 en la práctica clínica

    25/06/2014
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS) está causado por el defecto del transporte de glucosa al cerebro y se trata eficazmente por medio de una dieta cetogénica. En la práctica clínica el diagnóstico de GLUT1DS a menudo es un reto debido a la creciente complejidad de los síntomas, los puntos de corte diagnóstico para hipoglucorraquia...

  • Hemiplejía alternante de la infancia con una mutación de novo en ATP1A3 y cambios en SLC2A1 que responden a una dieta cetogénica

    25/06/2014
    La hemiplejía alternante de la infancia (AHC) es una enfermedad rara caracterizada por un inicio temprano de episodios hemipléjicos y otras disfunciones neurológicas paroxísticas o permanentes. Recientemente, las mutaciones en el gen ATP1A3 se han identificado como el mecanismo causal de AHC. En cuanto al diagnóstico diferencial de AHC, se puede considerar el s...

  • Corrección en todo el cuerpo de la mucopolisacaridosis IIIA mediante terapia génica intratecal

    25/06/2014
    Para la mayoría de enfermedades de depósito lisosomal (LSDs) que afectan al sistema nervioso central (SNC), no existe actualmente ninguna cura. La barrera hematoencefálica (BHE), que limita la biodisponibilidad de los fármacos administrados sistémicamente y la corta vida media de las enzimas lisosomales, obstaculizan el desarrollo de terapias eficaces. La...

Páginas