Investigaciones en curso

En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales: Distrofias musculares , incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares, y en el...

La ONG Nousol, que lleva a cabo una labor social, educativa y sanitaria en la región del Atlas Medio de Marruecos, ha identificado en esta región una población de niños con problemas neurológicos. Dada la frecuente consanguinidad en las poblaciones de origen árabe, se trata de una condición que comparten muchos niños de esta zona. Gracias a...

Se ha iniciado un proyecto de investigación en pacientes con Defectos Congénitos de la Glicosilación, centrado inicialmente en el déficit de fosfomanomutasa (PMM2-CDG ó CDG-Ia). El proyecto se impulsa desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con el Institut de Bioquímica Clínica de Barcelona (IBC), el Centro de...

El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente , ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también...