El diagnóstico de una ENACH
El diagnóstico de estas enfermedades se basa en la presentación clínica y la imagen característica que da la presencia de hierro observada en la resonancia magnética.
Dado que este grupo de trastornos pueden asociar afectación a nivel de nervio óptico, la retina, los nervios periféricos y puede causar crisis epilépticas, suelen ser necesarios otros estudios complementarios para su diagnóstico diferencial.
Ante un cuadro de NBIA es necesario realizar un hemograma y determinar el metabolismo del hierro y del cobre (cobre, ceruloplasmina, hierro, ferritina), así como investigar la presencia de acantocitos en una extensión de sangre periférica (PANK2).
El examen oftalmológico y los potenciales visuales pueden ser útiles para identificar una retinopatía pigmentaria (PANK2) o una atrofia óptica (PLA2G6 y c19orf12). El estudio periférico puede identificar una neuropatía axonal (PLA2G6 y c19orf12).
Finalmente, el diagnóstico específico de cada trastorno se realiza mediante estudios genéticos que evidencian la mutación. Aun así, un porcentaje significativo permanece sin causa genética conocida.
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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